Detalles de la búsqueda
1.
Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome.
Cell;
186(10): 2219-2237.e29, 2023 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37172566
2.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell;
176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827684
3.
Single Amino Acid Change Underlies Distinct Roles of H2A.Z Subtypes in Human Syndrome.
Cell;
178(6): 1421-1436.e24, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31491386
4.
Embryogenesis and Adult Life in the Absence of Intrinsic Apoptosis Effectors BAX, BAK, and BOK.
Cell;
173(5): 1217-1230.e17, 2018 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29775594
5.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell;
157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
6.
CEP120-mediated KIAA0753 recruitment onto centrioles is required for timely neuronal differentiation and germinal zone exit in the developing cerebellum.
Genes Dev;
35(21-22): 1445-1460, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34711653
7.
Regulation of RAF protein kinases in ERK signalling.
Nat Rev Mol Cell Biol;
16(5): 281-98, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907612
8.
Intoxication of antibiotic persisters by host RNS inactivates their efflux machinery during infection.
PLoS Pathog;
20(2): e1012033, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38421944
9.
Recapitulating the human segmentation clock with pluripotent stem cells.
Nature;
580(7801): 124-129, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32238941
10.
Allosteric Activation Dictates PRC2 Activity Independent of Its Recruitment to Chromatin.
Mol Cell;
70(3): 422-434.e6, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681499
11.
Characterizing the molecular impact of KMT2D variants on the epigenetic and transcriptional landscapes in Kabuki syndrome.
Hum Mol Genet;
32(13): 2251-2261, 2023 06 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043208
12.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet;
32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37462524
13.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet;
32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36440975
14.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet;
32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37364051
15.
The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
23: 301-329, 2022 08 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-35655331
16.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet;
109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
17.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics;
18(1): 23, 2024 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38448978
18.
Telomeres and telomerase: three decades of progress.
Nat Rev Genet;
20(5): 299-309, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30760854
19.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell;
142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-20637498
20.
The RIPK4-IRF6 signalling axis safeguards epidermal differentiation and barrier function.
Nature;
574(7777): 249-253, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31578523